Medicīnisko pakalpojumu portāls

Trīs porfīrijai raksturīgi periodiski neiroloģiski uzbrukumi, tos sauc par akūtu porfīrijas uzbrukumu. Visas trīs slimības tiek mantotas ar autosomāli dominējošu mehānismu. Porfīrijas lēkmes tiek novērotas arī ar 5-aminolevulīnskābes dehidrāzes deficītu, šī slimība tiek mantota autosomāli recesīvi.

Pirmo akūtas porfīrijas gadījumu 1889. gadā aprakstīja vācu fiziologs Stokvis. Viņš aprakstīja pacientu, kuram pēc sulfonāta ieņemšanas attīstījās paralīze un tumšs urīns, un pēc tam pēkšņi nomira. Vēlāk Valdenstroms lietoja terminu “akūta porfīrija”, lai aprakstītu neiroloģiskas krīzes lēkmes 103 pacientiem no Zviedrijas.

Akūta intermitējoša porfīrija ir visizplatītākais akūtā porfīrijas veids Amerikas Savienotajās Valstīs ar biežumu 1:10 000–20 000. Šis porfīrijas veids ir plaši izplatīts arī Skandināvijas, Anglijas un Īrijas populācijās. Biežums sasniedz 3 uz 10 000 pacientiem psihiatriskajās slimnīcās. Lielākajai daļai cilvēku ar ģenētiskiem traucējumiem nav klīniskā attēla, un slimība dzīves laikā var palikt asimptomātiska..

Tikai porfirīna prekursori - 5-aminolevulīnskābe un porfobilinogēns, nevis porfīrija - izraisa akūtu porfīrijas uzbrukumu. Akūtas porfīrijas lēkmes laikā palielinās 5-aminolevulīnskābes un porfobilinogēna izdalīšanās ar urīnu. Starp krampjiem urīna izdalīšanās samazinās, bet nesasniedz normālas vērtības. Tāpat kā citas akūtas porfīrijas, akūta intermitējoša porfīrija reti parādās pirms pubertātes.

1940. gadā Barns aprakstīja porfīriju, kas atšķiras no akūtas pārmaiņus esošās porfīrijas, pacientam ar neiroloģiskiem uzbrukumiem, kā arī ar hroniskām ādas slimībām. Viņš arī vērsa uzmanību uz to, ka Dienvidāfrikas iedzīvotāju vidū slimību pavada ne tikai akūtu neiroloģisku uzbrukumu parādīšanās, bet arī ādas izpausmes. 50. gadu vidū ierosināja terminu "raibā porfīrija", jo šai slimībai ir daudzveidīga klīniskā aina.

Raibās porfīrijas biežums ir atkarīgs no pētījuma populācijas. Slimība nav izplatīta ASV iedzīvotāju vidū, taču tiek atklāts, ka Dienvidāfrikas balto iedzīvotāju vidū biežums ir 3: 1000. Liels skaits gadījumu tika atzīmēts Nīderlandes iedzīvotāju pēcnācējos, kuri 168S gadā emigrēja uz Dienvidameriku. Klīniskās izpausmes reti rodas pirms 20-30 gadiem. Akūtas porfīrijas sākumā novēro mērenu 5-aminolevulīnskābes un porfubilinogēna izdalīšanās palielināšanos ar urīnu, kas asimptomātiskā periodā normalizējas.

Raksturīga ir arī hroniska protoporfirīna izdalīšanās palielināšanās ar fekālijām. Diagnozes noteikšana ir protoporfirīna izdalīšanās ar fekālijām pārkāpums. Viņi izmanto arī īpaša fluorescējoša porfirīna marķiera definīciju plazmā, porfirīna koncentrācijas noteikšana žultā dažiem pacientiem var būt informatīva.

1955. gadā Bergers un Goldbergs ierosināja šo slimību izsaukt ar akūtiem neiroloģisku traucējumu gadījumiem un lielu 5-aminolevulīnskābes un porfobilinogēna saturu urīnā iedzimtā koproporfīrijā. Pretstatā iepriekš aprakstītajai porfīrijai, šo slimību raksturo ievērojams koproporflrīna izdalīšanās palielināšanās ar urīnu un fekālijām; tiek atzīmēti arī ādas izpausmes. Kopumā slimība rodas daudz retāk nekā akūta intermitējoša porfīrija..

Akūtas porfīrijas lēkmes klīniskais attēls

Akūtas porfīrijas lēkmes klīniskās izpausmes ir aptuveni vienādas visām akūtām porfīrijām, lai arī akūtas intermitējošas porfīrijas gadījumā tās var būt smagākas. Pirms terapijas sākšanas uzbrukuma smagums daļēji ir atkarīgs no tā, cik skarta nervu sistēma. Sievietēm krampji ir biežāki un acīmredzami smagāki. Uzbrukums var rasties pēc medikamentu lietošanas un pēc bada. Dažām sievietēm krampji regulāri attīstās pirms menstruācijas, kas norāda uz sieviešu dzimumhormonu nozīmīgo lomu. Tomēr lielākā daļa pacientu labi panes grūtniecību..

Praktizētāji vienmēr atzīmē vēdera sāpes. To izraisa autonomās nervu sistēmas disfunkcija. Sāpes ir koliformas, bieži lokalizētas vēdera lejasdaļā. Fiziskās apskates laikā tiek atzīmēts zarnu murmu samazināšanās vai neesamība, veicot vēdera dobuma rentgena pārbaudi, tiek noteiktas zarnu sašaurināšanās un paplašināšanās vietas. Sāpes samazinās līdz ar gangliju blokādi; mirušajiem pacientiem tika atklāta viscerālo nervu mielīna apvalka iznīcināšana. Pacienti sūdzas arī par sliktu dūšu, vemšanu, aizcietējumiem vai retāk caureju. Tā kā asinīs bieži tiek konstatēta leikocitoze, pacientam bieži tiek veikta laparotomija, pirms diagnoze ir pareiza..

Citas autonomās nervu sistēmas disfunkcijas pazīmes un simptomi ir tahikardija un nestabila hipertensija. Ja ir šie simptomi, pacients ir rūpīgi jānovēro, jo tas ir zināms par pēkšņas nāves gadījumiem. Var rasties drudzis, posturāla hipotensija..

No perifērās nervu sistēmas tiek atzīmēti motora un maņu traucējumi. Kustību traucējumi attīstās agri, tiek skartas proksimālās muskuļu grupas; atšķirībā no Gajena-Bārē sindroma, vispirms tiek skartas augšējās ekstremitātes. Elektrofizioloģiskā pētījumā tiek atklāta aksonālā poliradikulopātija vai neiropātija. Elpošanas ceļu muskuļu paralīze var būt bīstama dzīvībai, šajā gadījumā nepieciešama intubācija un mehāniskā ventilācija. Par laimi, šī komplikācija parasti attīstās uzbrukuma beigās. Raksturīgas ir sāpes ekstremitātēs, krūtīs un mugurā. Pacienti sūdzas par jutības un parestēzijas pārkāpumu. Sākumā dziļu cīpslu refleksi ir normāli, bet ar ilgstošiem krampjiem pakāpeniski samazinās. Tiek atzīmēts, ka potīšu locītavas refleksus var selektīvi saglabāt..

Ir raksturīgi arī centrālās nervu sistēmas bojājumi. Pirmā gaidāmā uzbrukuma pazīme var būt paaugstināta uzbudināmība. Uzbrukuma laikā attīstās bezmiegs, trauksme un uzvedības traucējumi. Pacients var ātri izturēties, viņa stāvokli var uzskatīt par histēriju, kas, savukārt, var izraisīt narkotiku lietošanu un uzbrukuma saasināšanos. Novērtējot garīgo stāvokli, var atklāt smagu depresiju vai paranoju, smagu psihozi un halucinācijas. Pēc akūta uzbrukuma hroniski psihiski traucējumi, īpaši depresija, tiek novēroti biežāk nekā vispārējā populācijā.

Akūta uzbrukuma laikā var attīstīties krampji, kas ir sarežģīta klīniska problēma, jo vairums pretkrampju līdzekļu var saasināt uzbrukumu. Acīmredzot gabapentīns ir izņēmums, visticamāk, tāpēc, ka tas galvenokārt tiek metabolizēts nevis aknās. Tiek atzīmēts antidētiskā hormona sekrēcijas pārkāpums ar vienlaicīgu hiponatriēmiju, ar autopsiju tiek konstatētas izmaiņas hipotalāma reģionā. Encefalogrāfijas izmaiņas var noteikt, ja nav konvulsīvas aktivitātes, kas ir raksturīgākais nespecifiskais palēninājums. Smaga uzbrukuma laikā var progresēt miegainība un attīstīties koma. Pēdējo 50 gadu laikā pacientu ar akūtu intermitējošu porfīriju mirstība starp tiem, kuriem nepieciešama hospitalizācija, bija trīs reizes augstāka nekā pārējo iedzīvotāju mirstība, lielākā daļa nāves gadījumu notika akūta uzbrukuma laikā. Izdzīvošanas līmenis ar hematīna terapijas sākšanos 1971. gadā palielinājās.

Pacientam bez “porfīrijas” diagnozes ar akūtas porfīrijas lēkmes un simptomiem nav nozīmes, jo tā ārstēšana ir vienāda visiem tiponiem. Ir jānosaka 5-aminolevulīnskābes un porfobilinogēna daudzums urīnā, jo akūtas porfīrijas lēkmes laikā to izdalīšanās palielinās. Lai novērstu porfobilinogēna iznīcināšanu, urīna savākšanas traukā jāpievieno nātrija karbonāts. Urīna porfobilinogēna satura noteikšanai var izmantot četras metodes: Vatsona-Šverta testu, Hoiha testu, Moserolla-Granīna testu un īpašus komplektus Trace PBG komplekta porfobilinogena pēdas koncentrācijas noteikšanai. Visi paraugi ir balstīti uz reakciju starp porfobilinogēnu un Ehrila reaģentu; paskābinātā vidē veidojas sarkana viela. Ekspertu grupa nesen ieteica šos komplektus porfobilinogēna noteikšanai, lai diagnosticētu akūtu porfīrijas lēkmi, ar viņu palīdzību ir iespējams noteikt porfobilinogēna saturu urīnā koncentrācijā, kas pārsniedz 6 mg / l. Ar Ehrila reaģentu, veidojot sarkanu vielu, urobilinogēns var mijiedarboties; Vatsona-Švarca tests jāveic īpaši uzmanīgi, lai izslēgtu kļūdaini pozitīvu rezultātu. Ja urīns, kas satur pārmērīgu daudzumu porfobilinogēna, tiek pakļauts gaismā un brīvā dabā, tas var kļūt melns, jo porfobilinogēns ir pārveidojies par porfirīnu un citiem pigmentiem. Ja pacients ir smagā stāvoklī, ārstēšanu var sākt, pamatojoties uz šiem paraugiem..

Kad diagnosticēta akūta porfīrija, var novērtēt slimības veidu. Tiek noteikta porfobilinogēna deamināzes aktivitāte eritrocītos, protoporfirīna izdalīšanās ar fekālijām, porfirīna fluorescence plazmā un koproporfirīna izdalīšanās ar urīnu un fekālijām.

Porfīrija (vampīru slimība) - klasifikācija, simptomi

Ādas slimības bieži ir vielmaiņas traucējumu rezultāts organismā. Daudzām slimībām ir iedzimta izcelsme un tās tiek pārnestas gēnu līmenī. Porfīrija attiecas arī uz šiem - patoloģiju, kas saistīta ar asins olbaltumvielu sintēzes pārkāpumu.

Patoloģijas būtība

Daudziem cilvēkiem rūp, kas ir porfīrija. Šis termins attiecas uz patoloģiju kategoriju, kurai raksturīga traucēta porfirīna ražošana. Šie elementi ir iesaistīti hemoglobīna sintēzē. Slimību pavada dermatozes, gremošanas traucējumi, nervu un garīgie traucējumi, hemolītiskās krīzes.

Zem porfirīniem saprot organiskos elementus, kas ir sarkanie kristāli. Tos ražo aknas. Arī vielu sintēze notiek kaulu smadzenēs. Savienojumu krāsu shēma ir saistīta ar divkāršās saites klātbūtni pirola un metilkategorijas kategorijā.

Šie elementi ir iesaistīti hema veidošanā. Šī viela veido hemoglobīnu, tā ir atbildīga par skābekļa sadalījumu un piešķir asinīm sarkanu nokrāsu. Vielu ražošanas procesā tiek iesaistīti 8 fermenti. Ja nav vismaz viena no tām, ķermenī uzkrājas hems.

Pārmērīgs porfirīnu daudzums izraisa spēcīgu gaismas jutīgumu. Ultravioletā starojuma ietekmē sarkanās asins šūnas noārdās. Tā rezultātā porfirīni izraisa asinsvadu spazmu. Tieši viņš kļūst par porfirijas pazīmju cēloni - sāpes vēderā, urīna deficīts, aizcietējumi.

Kas ir porfīrija?

Porfīrija (porfirīna slimība) nav atsevišķa slimība, bet gan astoņu iedzimtu ģenētisko traucējumu grupa, kas ievērojami atšķiras viens no otra. Visu porfīriju kopēja iezīme ir uzkrāšanās organismā porfirīniem vai porfirīna prekursoriem. Lai arī šīs ir normālas ķermeņa ķīmiskās vielas, tās parasti neuzkrājas. Kura no šīm ķīmiskajām vielām uzkrājas, ir atkarīgs no porfīrijas veida.

Termini porfirīns un porfīrija nāk no grieķu vārda πορφύριοσ, kas nozīmē purpursarkanu. Dažiem pacientiem ar porfīriju urīns var būt sarkanīgi purpursarkanā krāsā, jo urīnā ir pārmērīgs porfirīnu un radniecīgu vielu daudzums, un pēc gaismas iedarbības urīns var kļūt tumšāks..

Cēloņi

Visbiežākais slimības cēlonis ir ģenētiskas anomālijas. Šajā situācijā kaitīgu faktoru ietekmē mutācijas parādās pat pirms dzimšanas. Tā rezultātā bērniņš piedzimst ar nepareizu gēnu kompleksu, kas vēlāk provocē porfīrijas pazīmes.

Vienīgais iegūtās slimības variants ir vēlīnā ādas porfīrija. Tās izskats ir saistīts ar alkohola, benzīna vai svina toksisko iedarbību uz ķermeni. Uz provokatoriem tiek minēti arī smago metālu sāļi, ilgstoša estrogēnu lietošana, sarežģītas hepatīta formas, barbiturāti..

Galvenie porfīrijas cēloņi ir:

  • Bads - ogļhidrātu deficīts pārtikā;
  • Infekcijas slimības;
  • Pārmērīga insolācija;
  • Hormonālas izmaiņas organismā;
  • Medikamentu lietošana - slimības provokatori var būt medikamenti pret alerģijām, diurētiķi, trankvilizatori, antidepresanti.

Šādi faktori ir svarīgi slimības vēlīnā ādas formas, raiba vai intermitējošas porfīrijas attīstībā. Eritropoētisko patoloģiju veidu parādīšanās ar šādiem faktoriem nav nekādā veidā savienota.

Etioloģija

Pamatā porfīrija tiek ģenētiski pārnesta no vienas paaudzes uz otru, taču ir vairākas riska grupas, kad slimība var attīstīties pilnīgi veseliem cilvēkiem. Galvenie šāda pārkāpuma rašanās iemesli ir:

  • noteiktu zāļu, īpaši glikokortikosteroīdu vai perorālo kontracepcijas līdzekļu, lietošana laika gaitā;
  • alkohola lietošana;
  • ilgstoša badošanās;
  • dažādi aknu infekcijas un iekaisuma procesi;
  • saindēšanās ar ķīmiskām vielām;
  • hormonālā fona pārkāpums sievietēm pirms menstruācijas sākuma;
  • ilgstoša pakļaušana stresa situācijām;
  • grūtniecības periods.

Svarīgs diagnozes un ārstēšanas process ir iepriekš minēto etioloģisko izpausmju faktoru noteikšana to turpmākai korekcijai vai novēršanai.

Klasifikācija

Saskaņā ar primāro lokalizāciju patoloģija var rasties šādu faktoru dēļ:

  • Porfirīnu ražošanas pārkāpums kaulu smadzeņu struktūrā - šajā situācijā dominē ārējie simptomi;
  • Aknu organisko elementu sintēzes pārkāpums - dominē tādas pazīmes kā kolikas, sāpes vēderā, psihoze;
  • Jaukts pārkāpums.

Visi porfīrijas simptomi ir atkarīgi no patoloģijas veida. Ir diezgan daudzas slimības šķirnes, kurām katrai ir noteiktas īpašības.

Eritropoētiskā porfīrija

Slimība ietekmē kaulu smadzenes un ir iedzimta. Parasti slimība attīstās pirmajā dzīves gadā. Pazīmes rodas pēkšņi. Pirmkārt, urīns kļūst sarkans.

Saules gaismas ietekmē uz ādas parādās mazi burbuļi. Inficējoties, tie pārvēršas strutainos čūlas defektos. Šiem pacientiem parasti nav matu vai nagu. Aklums ir sastopams 50% gadījumu.

Pat pēc terapijas šis pārkāpums var izprovocēt pacienta invaliditāti un pat izraisīt nāvi..

Turklāt ir eritropoētiskā protoporfīrija. Tas arī ir iedzimts raksturs, taču tam ir vieglāks kurss, salīdzinot ar iepriekšējo posmu. Retākos gadījumos tiek diagnosticēta eritropoētiskā koproporfīrija. Tam ir aptuveni tādi paši simptomi kā protoporfīrijai..

Akūta intermitējoša porfīrija

Šis termins attiecas uz aknu slimības veidu, kas bieži izraisa nāvi. Tas ir saistīts ar sarežģītām neiroloģiskām izpausmēm. Galvenais simptoms ir akūtas sāpes vēderā..

Turklāt akūtu intermitējošu porfīrijas slimību bieži pavada psihoze, paaugstināts spiediens. Cilvēks var būt paralizēts vai iekrist komā. Tas bieži ir letāls..

Cilvēka ar šādu diagnozi stāvoklis var ievērojami pasliktināties noteiktu zāļu ietekmē. Sievietēm grūtniecības laikā simptomi pastiprinās. Tuviem radiniekiem bieži ir latenta slimības forma..

Varigatīvā porfīrija

Šādai patoloģijai ir arī ģenētisks raksturs, un to papildina smags diskomforts vēderā. Rodas arī neiroloģiski simptomi. Dažreiz rodas nieru mazspēja. Porfīrijas uzbrukums ir saistīts ar medikamentu lietošanu vai grūtniecību.

Vēlā ādas porfīrija

Šāda veida patoloģija ir raksturīga cilvēkiem, kuri pastāvīgi saskaras ar ķīmiskajiem elementiem, dzer lielu daudzumu alkohola vai ir bijuši hepatīti.

Šo slimību raksturo ādas traucējumu rašanās, kas izpaužas kā augsta jutība pret ultravioleto starojumu.

Bieži vien slimību pavada problēmas ar aknu darbību. Šī slimība biežāk skar vīriešus pēc 40 gadiem..

Šai slimības formai var būt dažādas formas:

  1. Labdabīgi - burbuļi parādās tikai vasarā. Slimībai ir salīdzinoši viegla gaita;
  2. Distrofiski - veidojumi uz dermas virsmas atrodas līdz kritienam. Burbuļi ietekmē diezgan dziļus epitēlija slāņus. Čūlaino defektu jomā veidojas cicatricial izmaiņas..

Riska faktori

Papildus ģenētiskajiem faktoriem ir virkne apstākļu, kas veicina tādu traucējumu kā porfīrija attīstību. Slimība rodas, tieši iedarbojoties uz kairinātāju, kas izraisa paaugstinātu hema ražošanu. Ar akūtu nepieciešamību pēc hema rodas specifiska enzīma deficīts, un parādās atbilstošās pazīmes un simptomi..

Ir zināmi šādi iedarbināšanas faktori:

  • noteiktu zāļu (barbiturātu, sulfonamīdu antibiotiku, retāk perorālo kontracepcijas līdzekļu vai psihoaktīvo vielu) lietošana;
  • ķīmisko vielu iedarbība;
  • ievērojot stingru diētu vai badojoties;
  • smēķēšana;
  • fiziskais stress ķermenim (piemēram, infekcijas un citas slimības);
  • traucēta aknu darbība;
  • emocionāls stress;
  • alkoholisko dzērienu lietošana;
  • menstruālā cikla hormonālie traucējumi;
  • saules staru iedarbība;
  • paaugstināts dzelzs līmenis organismā.

Klīniskā aina

Patoloģijas pazīmes var būt dažādas - tas viss ir atkarīgs no slimības formas. Tomēr visbiežāk ir šādi simptomi:

  • Izteiktas dažādu vietu sāpes - visbiežāk rodas labajā pusē;
  • Izkārnījumu pārkāpums;
  • Augsts asinsspiediens;
  • Paaugstināta sirdsdarbība līdz 160 sitieniem;
  • Ekstremitāšu muskuļu tonusa pasliktināšanās;
  • Krampji kaklā, krūtīs, rokās un kājās, kas rodas krampju gadījumos;
  • Slikta dūša un vemšana;
  • Jutības samazināšanās vai pilnīga samazināšanās;
  • Traucēta motora aktivitāte;
  • Dzirdes un redzes halucinācijas;
  • Flaccid paralīze;
  • Bezmiegs;
  • Depresija;
  • Histēriski uzbrukumi;
  • Pārmērīga trauksme;
  • Dermas integritātes pārkāpums - pat neliela ultravioletā starojuma iedarbība noved pie pūtīšu piepildītu pūtīšu parādīšanās vai čūlas defektiem;
  • Krampji
  • Apziņas traucējumi;
  • Urīna iekrāsojas rozā krāsā;
  • Daļēja vai pilnīga matu un nagu neesamība;
  • Problēmas ar locītavu motorisko aktivitāti;
  • Pigmentācija uz ādas vai čūlaini defekti uz sejas un rokām;
  • Koma.

Akūtā porfīrijā ir specifiskas pazīmes. Tajos ietilpst:

  1. Pārmērīga gaismas jutība - pēc izskata tas atgādina apdeguma slimību;
  2. Ātra matu augšana uz galvas, palielināts uzacu un skropstu blīvums;
  3. Rētu parādīšanās uz ādas - kā rezultātā sejas vaibsti tiek izkropļoti, rokas ir deformētas;
  4. Nagu iznīcināšana gaismas ietekmē;
  5. Smaganu asiņošana;
  6. Problēmas aknu, sirds un asinsvadu darbībā - dažreiz izraisa nāvi.

Parasti patoloģijai ir paroksizmāla gaita, tai ir saasināšanās un remisijas epizodes. Visbiežāk šādas pazīmes pavada kaulu smadzeņu porfīriju. Šajā situācijā simptomi nav atkarīgi no sezonas..

Prognoze

Kad rodas krīze, kad tiek atzīmēta būtiska esošo simptomu izpausme, nāves varbūtība ar visizteiktākajiem šī bojājuma simptomiem, ja nav nepieciešamās ārstēšanas vai ir nepietiekama, ir 80–92%. Tomēr, lietojot mūsdienīgas zāles, veicot psihoterapijas sesijas, novēršot iekšējo orgānu darbības traucējumus, letāla iznākuma varbūtība ir ievērojami samazināta un var sastādīt 12–17% no porfīrijas diagnozes gadījumiem.

Šajā video jūs atradīsit vēl noderīgāku informāciju par ādas porfīriju:

Diagnostikas metodes

Lai identificētu patoloģiju, būs nepieciešama dermatologa palīdzība un ģenētika. Pareizu diagnozi var noteikt, pamatojoties uz izmeklēšanu un pacienta sūdzībām. Tad ārsts izraksta papildu procedūras. Visinformatīvākie ir šādi:

  • Krūškurvja rentgenstūris;
  • Vispārējā asins analīze;
  • Elektroencefalogrāfija;
  • Datortomogrāfija;
  • Urīna fluorescences analīze;
  • Porfobilinogēna urīna pārbaude.

Vampīri: realitāte vai daiļliteratūra?

Vai reālajā dzīvē ir vampīri? Vēsture liecina, ka jā. Mūsdienu pētnieki uzskata, ka, medījot vampīrus, daudz cilvēku tika ievainoti, un, kā likums, šie bija nevainīgi cilvēki. Kaut arī vajāšanas iemesls joprojām pastāvēja. Tie cilvēki, kurus apsūdzēja vampīrismā, vispār nedzēra citu cilvēku asinis un nebija vilkači, bet tajā pašā laikā bija drausmīgi..

Zinātnieki uzskata, ka tiem, kas apsūdzēti par tik briesmīgu noziegumu, bija reta ģenētiska asins slimība, kuru no grieķu vārda porphyros (purpursarkana) sauca par "porfīriju"..

Tiek uzskatīts, ka slimības izpausmi veicināja bērna piedzimšana no tuviem radiniekiem. Porfīrija kļuva plaši izplatīta mazajos Transilvānijas ciematos (slavenā grāfa Drakulas dzimtene) pirms apmēram tūkstoš gadiem.

Arī vampīrisma gadījumi tika atrasti slavenajās karaliskajās dinastijās. Piemēram, pētnieks Endrjū Vilsons savā grāmatā “Victorians” piemin porfīrijas ģenētisko formu, kas bija izplatīta starp Lielbritānijas troņa pārstāvjiem. Pēc viņa teiktā, tieši šī slimība izraisīja karalienes Viktorijas vectēva - karaļa Džordža III demenci.

Ārstēšana

Mūsdienu medicīnas arsenālā nav radikālu slimības ārstēšanas metožu. Lai novērstu patoloģijas simptomus, ir jānodrošina droša aizsardzība pret ultravioleto starojumu. Cilvēka akūtu uzbrukumu gadījumā viņi obligāti tiek hospitalizēti. Porfīrijas ārstēšanai tiek izrakstīti šādi medikamenti:

  1. Gem argumentēt. Ārsti iesaka ievērot šo devu: 3 mg uz 1 kg uz 100 ml fizioloģiskā šķīduma. Kompozīciju ievada 1-4 dienas. Var izmantot arī lielu daudzumu glikozes - 200-500 g dienā. Vielu ievada intravenozi. Izmantojot šādus līdzekļus, ir iespējams samazināt porfirīnu sintēzi..
  2. β-blokatori. Tajos ietilpst anaprilīns, obzidan. Pateicoties produkta lietošanai, var novērst veģetatīvos traucējumus. Tie parādās paaugstināta spiediena, tahikardijas rašanās utt..
  3. Opiāti. Narkotiskās vielas lieto, lai apkarotu stipras sāpes. Trankvilizatorus, analginus, barbiturātus nevar lietot ar porfīriju, jo tie var izraisīt recidīvus.
  4. B, C, E grupas vitamīni.
  5. Plazmasferēzes kursi. Tos izmanto, ja iepriekšminēto līdzekļu izlietojumam nav efekta. Parasti pietiek ar 3-4 kursiem ar vairāku dienu pārtraukumu. Asins plazma tiek aizstāta ar albumīna preparātiem. Var izmantot arī svaigu sasaldētu plazmu..

Kad parādās vēlīna ādas porfīrija, bieži lieto delagilu. Tas nodrošina porfirīnu saistīšanos ar ādu un noņem tos ar urīnu. Sakarā ar to tiek samazināts šo elementu tilpums dermas struktūrā..

Dažās situācijās tiek izmantota delagilu un riboksīna kombinācija. Šo kombināciju lieto 2-3 mēnešus. Alternatīva šai metodei ir sarkano asins šūnu noņemšana no organisma, atkārtoti veicot asins izlaišanu. Šāda ārstēšana tiek veikta pēc olbaltumvielu elementu un hemoglobīna satura novērtēšanas asinīs..

Eritropoētiskās protoporfīrijas apkarošanai izmanto β-karotīnu. Šī viela palielina toleranci pret saules starojumu un palīdz tikt galā ar slimības simptomiem..

Pirms vizītes pie ārsta

Pirms konsultējieties ar speciālistu, izveidojiet trīs sarakstus - tie palīdzēs ārstam detalizētāk aprakstīt situāciju. Saraksts:

  • jebkuri simptomi, arī tie, kas pēc pirmā acu uzmetiena nepieder pie porfīrijas pazīmēm;
  • galvenie personas dati, ieskaitot smagu stresu vai nozīmīgas dzīves izmaiņas;
  • visas zāles, vitamīni un uztura bagātinātāji, ko lietojat. Šajā sarakstā jums papildus jānorāda deva.

Ieteicams arī sastādīt to jautājumu sarakstu, kurus plānojat uzdot ārstam, lai neaizmirstiet par tiem tieši konsultācijā un pārbaudē. Ar porfīriju nebūs nepareizi jautāt sekojošo:

  • Kas varētu izraisīt šos simptomus??
  • Vai ir arī citi iespējamie porfīrijas cēloņi??
  • Kādi testi būs nepieciešami? Vai ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude?
  • Cik smags var būt mans stāvoklis??
  • Kas vislabāk tiek darīts, lai būtu vieglāk?
  • Vai ir kādas alternatīvas jūsu piedāvātajām metodēm un narkotikām??
  • Es slimoju ne tikai no šīs slimības. Kura pieeja, lai efektīvi ārstētu abas slimības?
  • Vai man jāievieš kādi uztura ierobežojumi??
  • Kādi piesardzības pasākumi jāievēro, atrodoties ārpus telpām?
  • Vai man jāturpina lietot zāles?
  • Vai jums ir brošūras vai cits iespiests materiāls par porfīriju? Jūs varētu ieteikt noteiktas vietnes internetā?
  • Vai manas ģimenes locekļi ir jāpārbauda??

Konsultācijā droši uzdodiet citus jautājumus - jo vairāk informācijas par jūsu stāvokli, jo vieglāk būs cīnīties ar pārkāpumu.

Iespējamās sekas

Porfīrijas slimība tiek klasificēta kā neārstējama. Turklāt to ir grūti kontrolēt. Tāpēc bieži parādās komplikācijas. Galvenās sekas ir šādas:

  • Holelitiāze;
  • Nieru mazspēja;
  • Koma;
  • Paralīze;
  • Elpošanas mazspēja.

Ģenētika

Lielākā daļa slimības formu ir iedzimta. Jūs varat ciest no porfīrijas, ja mantojat:

  • patoloģisks gēns no viena no vecākiem (autosomāli dominējošā pazīme);
  • abu vecāku patoloģiski gēni (autosomāli recesīva iezīme).

Pat ja ir konstatēts gēnu ar traucējumiem pārmantojamības fakts, ir pilnīgi iespējams, ka jūs nepiedzīvosit nekādas slimības pazīmes un simptomus. Porfīrija var rasties latenti, tas ir, tai nav simptomu. Visbiežāk patoloģisko gēnu nesējiem ir raksturīga latenta slimības forma.

Standarta terapija

Ārstēšana ir specifiska porfīrijas veidam..

Galveno defektu šobrīd nevar izārstēt, taču tiek pieliktas ievērojamas pūles galveno mehānismu, kas izraisa simptomus, ārstēšanā..

Dažiem cilvēkiem, kuriem tiek konstatēts, ka viņi ir pārmantojuši akūtu porfīriju, simptomu nav. Šiem cilvēkiem, kā arī tiem, kuriem ir simptomi, ir svarīgi zināt par profilakses pasākumiem, kas var palīdzēt viņiem izvairīties no simptomu epizodēm. Šie preventīvie pasākumi ietver noteiktu narkotiku un alkohola atteikšanu noteikta veida porfirīna slimībām..

Dažas vielas, no kurām cilvēki var ciest un no kurām, iespējams, vajadzētu izvairīties: barbiturāti, trankvilizatori, kontracepcijas tabletes, nomierinošie līdzekļi un alkohols.

Zāles, kas pazīstamas kā Panhematin (Panhematin [Hemin injekcijām]), ir apstiprinātas lietošanai dažādu akūtas porfīrijas formu ārstēšanai un tiek ievadītas intravenozi. Tas ir ārkārtīgi efektīvs, un tā lietošana parasti seko glikozes terapijas periodam, kas nedod vēlamos rezultātus..

PEP simptomi

Galvenais bojājuma orgāns ir āda. Raksturīgākās manifesta formas izpausmes ir hiperpigmentācija, pūslīši, hipertrichoze. Palielināta pigmentācija tiek novērota ādas vietās, kuras sistemātiski tiek pakļautas insolācijai (sejai, ausīm, kaklam, krūšu augšdaļai, rokām). Āda iegūst dažādas nokrāsas - no zemes pelēkas līdz bronzas. Pigmentācijas intensitāte ir izteiktāka brunetēs. Slimības sākumā ādas krāsas izmaiņas ir īslaicīgas, ziemā izzūd. Attīstoties PEP, hiperpigmentācija kļūst nemainīga. Dažiem pacientiem tas ilgu laiku var būt vienīgais simptoms..

Gaismjutības pazīmes ir paaugstināta ādas neaizsargātība. Epidermas atdalīšana notiek pat ar nelielām mehāniskām ietekmēm. Uz ādas veidojas blīvi pūslīši līdz 1 cm ar šķidru saturu, kam var būt serozs, strutains vai hemorāģisks raksturs. Pēc kāda laika burbuļi atveras, atstājot sāpīgu eroziju. Pēc erozijas sadzīšanas veidojas rētas.

Slēpto PKP raksturo sejas temporomandibulārā reģiona hipertrichoze, ādas sabiezēšana kakla aizmugurē ar dziļām rombveida krokām. Sejas grumbu parādīšanās vai pastiprināšanās dēļ pacienti izskatās vecāki par viņu vecumu. Veģetatīvi-trofiskie traucējumi ietver pārmērīgu svīšanu, galvassāpes, miega traucējumus, caureju vai aizcietējumus, sirdsklauves, palielinātu asinsvadu struktūru krūšu augšdaļā uz virsējo kapilāru parēzes dēļ (“mirdzuma” vai “citrona ādas” simptoms), nagu deformāciju, atrofiju roku, apakšdelmu, plecu joslas muskuļi.

Izplatība

Porfīrija ir reta slimība. Kopumā visi porfirīna slimības veidi skar mazāk nekā 200 000 cilvēku pasaulē. Saskaņā ar Eiropas pētījumiem visbiežāk sastopamā porfirīna slimība - porfīrija Kutanei Tarda (PCT) - ir izplatīta 1 no 10 000; visbiežāk sastopamā akūtā slimības forma, akūtā intermitējošā porfīrija (AKI), ir aptuveni 1 no 20 000;

un 3. visizplatītākā eritropoētiskā porfīrija (EPP), lēsta 1 no 50 000 - 75 000. Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (EP) ir ārkārtīgi reti sastopama, un aplēses par izplatību ir 1 uz 1 000 000 vai mazāk. Porfīrija δ-aminolevulīnskābes dehidrāzes deficīta dēļ visā pasaulē tika diagnosticēta tikai 9 reizes.

Porfīrija

Porfīrija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa porfirīnu līmeņa paaugstināšanās organismā, kā arī vielas, kas tos veido. Porfirīni ir vielas, kuras visu ķermeņa šūnas sintezē lielākā mērā kaulu smadzenēs vai aknās, jo tie ir paredzēti hemoglobīna vai, drīzāk, tā bez olbaltumvielu daļas, kā arī dažādu fermentu ražošanai. Viņu lielā uzkrāšanās vai, tieši otrādi, deficīts noved pie šādas slimības parādīšanās.

Dabiskajā formā porfirīni ir kristāliskas vielas, kurām ir sarkanīga nokrāsa un kuras ir iesaistītas skābekļa transportēšanā un bioloģiskās oksidācijas procesā. Atkarībā no cēloņiem šo kaiti var izraisīt ārēji faktori, piemēram, pakļaušana ķīmiskiem elementiem, strādājot ar tiem, vai darbojas kopā ar ēdienu, un iekšējā - ko provocē pats ķermenis. Izdalās no ķermeņa dabiskā veidā - ar fekālijām vai urīnu.

Galvenie slimības simptomi ir paaugstināta jutība pret saules gaismu un smagu apdegumu rašanās ar īsu saules iedarbību. Šādi cilvēki ir spiesti vienkārši vadīt aktīvu dzīvesveidu vakarā vai naktī. Tāpēc šādus traucējumus sauc par “vampīru slimību”. Jebkura veida slimības diagnostika balstās uz iedzimto faktoru analīzi, pacienta pārbaudi un asins izpētes īstenošanu, izmantojot bioķīmisko analīzi. Pašlaik nav metožu, kā pilnībā novērst šādus traucējumus. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības simptomu mazināšanu..

Etioloģija

Pamatā porfīrija tiek ģenētiski pārnesta no vienas paaudzes uz otru, taču ir vairākas riska grupas, kad slimība var attīstīties pilnīgi veseliem cilvēkiem. Galvenie šāda pārkāpuma rašanās iemesli ir:

  • noteiktu zāļu, īpaši glikokortikosteroīdu vai perorālo kontracepcijas līdzekļu, lietošana laika gaitā;
  • alkohola lietošana;
  • ilgstoša badošanās;
  • dažādi aknu infekcijas un iekaisuma procesi;
  • saindēšanās ar ķīmiskām vielām;
  • hormonālā fona pārkāpums sievietēm pirms menstruācijas sākuma;
  • ilgstoša pakļaušana stresa situācijām;
  • grūtniecības periods.

Svarīgs diagnozes un ārstēšanas process ir iepriekš minēto etioloģisko izpausmju faktoru noteikšana to turpmākai korekcijai vai novēršanai.

Šķirnes

Atkarībā no primārās atrašanās vietas, šī slimība var rasties no:

  • traucēta porfirīnu sintēze kaulu smadzenēs - dominē ārējās pazīmes;
  • sintēzes traucējumi aknās - vispirms parādās tādi simptomi kā psihoze, kolikas un sāpīgums kuņģī. Ādas integritātes pārkāpumi netiek novēroti;
  • jaukti traucējumi.

Jebkuras porfīrijas izpausmes ir atkarīgas no slimības formas. Eritropoētiskā porfīrija rodas cilvēka kaulu smadzenēs. Tā ir iedzimta slimība un attīstās agrīnā vecumā, bieži pirmajā dzīves gadā, vairākas reizes biežāk izpaužas bērniem vecākiem par trim gadiem. Dzimumam nav nozīmes. Simptomi tiek izteikti spontāni, pirmais no tiem ir sarkanas nokrāsas iegūšana urīnā. Kad saules gaisma iekļūst ādā, veidojas mazi pūslīši, bet sekundāras infekcijas laikā tie izpaužas strutojošu čūlu formā. Bērniem bieži pietrūkst matu un naglu, puse gadījumu tie ir pilnīgi akli. Šis stāvoklis pat pēc ārstēšanas var izraisīt pacienta invaliditāti un nāvi.

Eritropoētiskā protoporfīrija ir arī iedzimta slimības forma, taču to raksturo maigāka gaita nekā iepriekšējā stadijā. Eritropoētiskā koproporfīrija ir ļoti reti sastopami traucējumi, izpausmes ir nedaudz līdzīgas iepriekšējā veida pārkāpumam.

Akūta intermitējoša porfīrija ir aknu slimības veids un diezgan bieži noved pie cilvēka nāves smagas neiroloģisko pazīmju izpausmes dēļ. Galvenais simptoms ir akūtu un nepanesamu sāpju parādīšanās vēderā. Turklāt ir psihoze, asinsspiediena paaugstināšanās, paralīze un koma. Pacienti bieži mirst no paralīzes vai komas.

Personas stāvokļa pasliktināšanās slimības laikā tiek novērota bērna paņemšanas vai zāļu lietošanas laikā. Bieži vien šādu cilvēku tuviem radiniekiem tiek diagnosticēta šāda veida traucējumu latenta forma. Iedzimtā koproporfīrija parasti attīstās latenti, bet saskaņā ar klīniskajām pazīmēm ir līdzīga iepriekš aprakstītajai formai.

Variegatīvā porfīrija ir iedzimta, to raksturo stipras sāpes vēderā, neiroloģisku simptomu izpausme, un dažos gadījumos tiek novērota nieru mazspēja. Uzbrukums var notikt narkotiku lietošanas dēļ un bērna paņemšanas periodā.

Vēlā ādas porfīrija tiek novērota cilvēkiem, kuri pastāvīgi saskaras ar ķīmiskajām indēm, ļaunprātīgi lieto alkoholu, kā arī ir bijuši hepatīti. Medicīnā daudz tiek diskutēts par to, vai šī forma ir iedzimta vai iegūta. To raksturo pārkāpumu izpausme no ādas, t.i., augsta jutība pret saules gaismu. Bieži vien ir aknu darbības traucējumi. Slimība galvenokārt ir vīriešiem, kas vecāki par četrdesmit gadiem..

Savukārt vēlu ādas porfīrija notiek:

  • labdabīgi - pūslīši rodas tikai vasarā, un to raksturo viegla gaita;
  • distrofiski - jaunveidojumi uz ādas saglabājas līdz kritienam, pūtītes ietekmē dziļākos ādas slāņus, čūlu vietā parādās rētas.

Simptomi

Slimības simptomi atšķiras atkarībā no veida, bet vairumā gadījumu tiek novērota šādu simptomu kombinācija:

  • izteiktas sāpes vēderā ar dažādu lokalizāciju, bet bieži izpaužas labajā pusē;
  • sliktas dūšas un vemšanas gadījumi;
  • aizcietējums, kam seko caureja;
  • sirdsdarbības ātruma palielināšanās līdz 160 sitieniem minūtē;
  • normālu augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu tonusa trūkums;
  • augsts asinsspiediens
  • paroksizmālas sāpju spazmas ekstremitātēs, kaklā, krūtīs;
  • jutības samazināšanās vai pilnīga samazināšanās;
  • motorisko funkciju pārkāpums grūtību vai pūtainas paralīzes formā;
  • miega traucējumi bezmiega formā;
  • depresīvs stāvoklis;
  • histērijas lēkmes;
  • paaugstināta trauksme;
  • halucinācijas, gan vizuālas, gan dzirdamas;
  • ādas integritātes pārkāpums - pat ar nelielu saules staru iedarbību uz ādu sāk veidoties burbuļi ar strutainu saturu vai čūlas;
  • krampji
  • neskaidra apziņa;
  • urīns iegūst rozā nokrāsu;
  • daļēji vai pilnīgi neesošas matu un nagu plāksnes;
  • traucēta locītavu kustīgums, kad roku vai kāju nevar pilnībā saliekt;
  • ādas pigmentācija un čūlu parādīšanās uz rokām un sejas ir raksturīgākā vēlīnā ādas porfīrijā. Vecuma plankumi ir pelēki vai rozā krāsā;
  • koma.

Akūta porfīrija izpaužas ar specifiskiem simptomiem:

  • paaugstināta jutība pret gaismu ārēji atgādina apdeguma slimības izpausmi;
  • pārmērīga matu augšana uz galvas, biezas skropstas un uzacis;
  • sejas un roku ādas rētas izraisa roku īpašību kropļošanu un deformāciju;
  • no gaismas iedarbības nagi tiek iznīcināti;
  • smaganu asiņošana;
  • traucēta sirds un asinsvadu sistēmas un aknu darbība, kas dažos gadījumos noved pie cilvēka nāves ar slimības uzbrukumiem.

Vairumā gadījumu šī slimība rodas ar mainīgām simptomu lēkmēm ar to atkāpšanās periodiem. Tas galvenokārt ir raksturīgs kaulu smadzeņu porfīrijai, kad pazīmes tiek izteiktas atkarībā no gada laika.

Diagnostika

Jebkuras slimības formas diagnostikas pasākumi balstās uz speciālista, kurš pēta pacienta slimības vēsturi un veic asins, urīna un fekāliju bioķīmisko analīzi. Šiem traucējumiem būs raksturīgs augsts uroporfirīna un koproporfirīna līmenis urīnā un asinīs, kā arī protoporfirīna klātbūtne fekālijās. Arī ārējās izpausmes var daudz pateikt pieredzējušam speciālistam.

Diagnozes pamats ir iedzimtu eritropoētisko un aknu darbības traucējumu diferenciācija no polineirīta vai citiem garīgiem traucējumiem. Akūta intermitējoša porfīrija jānošķir no saindēšanās ar akūtu toksicitāti. Diagnozējot tiek ņemts vērā arī augsts dzelzs saturs asinīs. Nepareizas diagnozes un attiecīgi nepareizas ārstēšanas dēļ ir augsts nāves risks pacientiem ar akūtu slimības formu..

Ārstēšana

Pašlaik nav īpašu pasākumu, lai pilnībā izskaustu slimību. Ārstēšanas pamatu veido pasākumi, kuru mērķis ir samazināt ārējo un iekšējo simptomu izpausmes, kā arī normāla metabolisma atjaunošanu. Vairumā gadījumu pacientiem tiek izrakstītas vitamīnu kompleksu, askorbīnskābes un folijskābes injekcijas.

Ārstējot iedzimtu porfiriju, kas lokalizēta kaulu smadzenēs, slimības ārstēšana sastāv no antioksidantu, glikozes, hematīna un riboksīna lietošanas, kuru mērķis ir samazināt ārējo pazīmju izpausmi. Turklāt tiek izrakstītas ziedes un mitrinošie balzami, kas satur kortikosteroīdus un rezorcinolu.

Turklāt visefektīvākais veids, kā ārstēt un novērst neērtās izpausmes, ir pacienta pasargāšana no saules staru iedarbības, kā arī zāļu pilnīga izslēgšana, kas izraisīja porfīrijas lēkmes saasināšanos..

Turklāt ir svarīgi atcerēties, ka daudziem cilvēkiem porfīrija rodas latentā formā un tiek atklāta bioķīmisko pētījumu laikā. Tāpēc gadījumos, kad cilvēkam tiek atklāta šī slimība, viņa tuvākajai ģimenei ieteicams arī veikt pārbaudi. Ar savlaicīgu diagnostiku un pareizu simptomu ārstēšanu ir iespējams panākt labvēlīgu prognozi pacientiem.

Porfīrija - kas tas ir, cēloņi, simptomi un patoloģijas veidi

Porfīrijas slimība ir vesela iedzimtu vai iegūtu patoloģiju grupa. Viņu attīstība ir saistīta ar hema, hemoglobīna, visu veidu fermentu ražošanas pārkāpumu. Šo patoloģiju nav iespējams pilnībā novērst, taču savlaicīga medicīniskā palīdzība palīdzēs uzlabot kvalitāti un palielināt dzīves ilgumu.

Patoloģijas būtība

Daudziem cilvēkiem rūp, kas ir porfīrija. Šis termins attiecas uz patoloģiju kategoriju, kurai raksturīga traucēta porfirīna ražošana. Šie elementi ir iesaistīti hemoglobīna sintēzē. Slimību pavada dermatozes, gremošanas traucējumi, nervu un garīgie traucējumi, hemolītiskās krīzes.

Zem porfirīniem saprot organiskos elementus, kas ir sarkanie kristāli. Tos ražo aknas. Arī vielu sintēze notiek kaulu smadzenēs. Savienojumu krāsu shēma ir saistīta ar divkāršās saites klātbūtni pirola un metilkategorijas kategorijā.

Šie elementi ir iesaistīti hema veidošanā. Šī viela veido hemoglobīnu, tā ir atbildīga par skābekļa sadalījumu un piešķir asinīm sarkanu nokrāsu. Vielu ražošanas procesā tiek iesaistīti 8 fermenti. Ja nav vismaz viena no tām, ķermenī uzkrājas hems.

Pārmērīgs porfirīnu daudzums izraisa spēcīgu gaismas jutīgumu. Ultravioletā starojuma ietekmē sarkanās asins šūnas noārdās. Tā rezultātā porfirīni izraisa asinsvadu spazmu. Tieši viņš kļūst par porfirijas pazīmju cēloni - sāpes vēderā, urīna deficīts, aizcietējumi.

Cēloņi

Visbiežākais slimības cēlonis ir ģenētiskas anomālijas. Šajā situācijā kaitīgu faktoru ietekmē mutācijas parādās pat pirms dzimšanas. Tā rezultātā bērniņš piedzimst ar nepareizu gēnu kompleksu, kas vēlāk provocē porfīrijas pazīmes.

Vienīgais iegūtās slimības variants ir vēlīnā ādas porfīrija. Tās izskats ir saistīts ar alkohola, benzīna vai svina toksisko iedarbību uz ķermeni. Uz provokatoriem tiek minēti arī smago metālu sāļi, ilgstoša estrogēnu lietošana, sarežģītas hepatīta formas, barbiturāti..

Galvenie porfīrijas cēloņi ir:

  • Bads - ogļhidrātu deficīts pārtikā;
  • Infekcijas slimības;
  • Pārmērīga insolācija;
  • Hormonālas izmaiņas organismā;
  • Medikamentu lietošana - slimības provokatori var būt medikamenti pret alerģijām, diurētiķi, trankvilizatori, antidepresanti.

Šādi faktori ir svarīgi slimības vēlīnā ādas formas, raiba vai intermitējošas porfīrijas attīstībā. Eritropoētisko patoloģiju veidu parādīšanās ar šādiem faktoriem nav nekādā veidā savienota.

Klasifikācija

Saskaņā ar primāro lokalizāciju patoloģija var rasties šādu faktoru dēļ:

  • Porfirīnu ražošanas pārkāpums kaulu smadzeņu struktūrā - šajā situācijā dominē ārējie simptomi;
  • Aknu organisko elementu sintēzes pārkāpums - dominē tādas pazīmes kā kolikas, sāpes vēderā, psihoze;
  • Jaukts pārkāpums.

Visi porfīrijas simptomi ir atkarīgi no patoloģijas veida. Ir diezgan daudzas slimības šķirnes, kurām katrai ir noteiktas īpašības.

Eritropoētiskā porfīrija

Slimība ietekmē kaulu smadzenes un ir iedzimta. Parasti slimība attīstās pirmajā dzīves gadā. Pazīmes rodas pēkšņi. Pirmkārt, urīns kļūst sarkans.

Saules gaismas ietekmē uz ādas parādās mazi burbuļi. Inficējoties, tie pārvēršas strutainos čūlas defektos. Šiem pacientiem parasti nav matu vai nagu. Aklums ir sastopams 50% gadījumu.

Pat pēc terapijas šis pārkāpums var izprovocēt pacienta invaliditāti un pat izraisīt nāvi..

Turklāt ir eritropoētiskā protoporfīrija. Tas arī ir iedzimts raksturs, taču tam ir vieglāks kurss, salīdzinot ar iepriekšējo posmu. Retākos gadījumos tiek diagnosticēta eritropoētiskā koproporfīrija. Tam ir aptuveni tādi paši simptomi kā protoporfīrijai..

Akūta intermitējoša porfīrija

Šis termins attiecas uz aknu slimības veidu, kas bieži izraisa nāvi. Tas ir saistīts ar sarežģītām neiroloģiskām izpausmēm. Galvenais simptoms ir akūtas sāpes vēderā..

Turklāt akūtu intermitējošu porfīrijas slimību bieži pavada psihoze, paaugstināts spiediens. Cilvēks var būt paralizēts vai iekrist komā. Tas bieži ir letāls..

Cilvēka ar šādu diagnozi stāvoklis var ievērojami pasliktināties noteiktu zāļu ietekmē. Sievietēm grūtniecības laikā simptomi pastiprinās. Tuviem radiniekiem bieži ir latenta slimības forma..

Varigatīvā porfīrija

Šādai patoloģijai ir arī ģenētisks raksturs, un to papildina smags diskomforts vēderā. Rodas arī neiroloģiski simptomi. Dažreiz rodas nieru mazspēja. Porfīrijas uzbrukums ir saistīts ar medikamentu lietošanu vai grūtniecību.

Vēlā ādas porfīrija

Šāda veida patoloģija ir raksturīga cilvēkiem, kuri pastāvīgi saskaras ar ķīmiskajiem elementiem, dzer lielu daudzumu alkohola vai ir bijuši hepatīti.

Šo slimību raksturo ādas traucējumu rašanās, kas izpaužas kā augsta jutība pret ultravioleto starojumu.

Bieži vien slimību pavada problēmas ar aknu darbību. Šī slimība biežāk skar vīriešus pēc 40 gadiem..

Šai slimības formai var būt dažādas formas:

  1. Labdabīgi - burbuļi parādās tikai vasarā. Slimībai ir salīdzinoši viegla gaita;
  2. Distrofiski - veidojumi uz dermas virsmas atrodas līdz kritienam. Burbuļi ietekmē diezgan dziļus epitēlija slāņus. Čūlaino defektu jomā veidojas cicatricial izmaiņas..

Klīniskā aina

Patoloģijas pazīmes var būt dažādas - tas viss ir atkarīgs no slimības formas. Tomēr visbiežāk ir šādi simptomi:

  • Izteiktas dažādu vietu sāpes - visbiežāk rodas labajā pusē;
  • Izkārnījumu pārkāpums;
  • Augsts asinsspiediens;
  • Paaugstināta sirdsdarbība līdz 160 sitieniem;
  • Ekstremitāšu muskuļu tonusa pasliktināšanās;
  • Krampji kaklā, krūtīs, rokās un kājās, kas rodas krampju gadījumos;
  • Slikta dūša un vemšana;
  • Jutības samazināšanās vai pilnīga samazināšanās;
  • Traucēta motora aktivitāte;
  • Dzirdes un redzes halucinācijas;
  • Flaccid paralīze;
  • Bezmiegs;
  • Depresija;
  • Histēriski uzbrukumi;
  • Pārmērīga trauksme;
  • Dermas integritātes pārkāpums - pat neliela ultravioletā starojuma iedarbība noved pie pūtīšu piepildītu pūtīšu parādīšanās vai čūlas defektiem;
  • Krampji
  • Apziņas traucējumi;
  • Urīna iekrāsojas rozā krāsā;
  • Daļēja vai pilnīga matu un nagu neesamība;
  • Problēmas ar locītavu motorisko aktivitāti;
  • Pigmentācija uz ādas vai čūlaini defekti uz sejas un rokām;
  • Koma.

Akūtā porfīrijā ir specifiskas pazīmes. Tajos ietilpst:

  1. Pārmērīga gaismas jutība - pēc izskata tas atgādina apdeguma slimību;
  2. Ātra matu augšana uz galvas, palielināts uzacu un skropstu blīvums;
  3. Rētu parādīšanās uz ādas - kā rezultātā sejas vaibsti tiek izkropļoti, rokas ir deformētas;
  4. Nagu iznīcināšana gaismas ietekmē;
  5. Smaganu asiņošana;
  6. Problēmas aknu, sirds un asinsvadu darbībā - dažreiz izraisa nāvi.

Parasti patoloģijai ir paroksizmāla gaita, tai ir saasināšanās un remisijas epizodes. Visbiežāk šādas pazīmes pavada kaulu smadzeņu porfīriju. Šajā situācijā simptomi nav atkarīgi no sezonas..

Diagnostikas metodes

Lai identificētu patoloģiju, būs nepieciešama dermatologa palīdzība un ģenētika. Pareizu diagnozi var noteikt, pamatojoties uz izmeklēšanu un pacienta sūdzībām. Tad ārsts izraksta papildu procedūras. Visinformatīvākie ir šādi:

  • Krūškurvja rentgenstūris;
  • Vispārējā asins analīze;
  • Elektroencefalogrāfija;
  • Datortomogrāfija;
  • Urīna fluorescences analīze;
  • Porfobilinogēna urīna pārbaude.

Ārstēšana

Mūsdienu medicīnas arsenālā nav radikālu slimības ārstēšanas metožu. Lai novērstu patoloģijas simptomus, ir jānodrošina droša aizsardzība pret ultravioleto starojumu. Cilvēka akūtu uzbrukumu gadījumā viņi obligāti tiek hospitalizēti. Porfīrijas ārstēšanai tiek izrakstīti šādi medikamenti:

  1. Gem argumentēt. Ārsti iesaka ievērot šo devu: 3 mg uz 1 kg uz 100 ml fizioloģiskā šķīduma. Kompozīciju ievada 1-4 dienas. Var izmantot arī lielu daudzumu glikozes - 200-500 g dienā. Vielu ievada intravenozi. Izmantojot šādus līdzekļus, ir iespējams samazināt porfirīnu sintēzi..
  2. β-blokatori. Tajos ietilpst anaprilīns, obzidan. Pateicoties produkta lietošanai, var novērst veģetatīvos traucējumus. Tie parādās paaugstināta spiediena, tahikardijas rašanās utt..
  3. Opiāti. Narkotiskās vielas lieto, lai apkarotu stipras sāpes. Trankvilizatorus, analginus, barbiturātus nevar lietot ar porfīriju, jo tie var izraisīt recidīvus.
  4. B, C, E grupas vitamīni.
  5. Plazmasferēzes kursi. Tos izmanto, ja iepriekšminēto līdzekļu izlietojumam nav efekta. Parasti pietiek ar 3-4 kursiem ar vairāku dienu pārtraukumu. Asins plazma tiek aizstāta ar albumīna preparātiem. Var izmantot arī svaigu sasaldētu plazmu..

Kad parādās vēlīna ādas porfīrija, bieži lieto delagilu. Tas nodrošina porfirīnu saistīšanos ar ādu un noņem tos ar urīnu. Sakarā ar to tiek samazināts šo elementu tilpums dermas struktūrā..

Dažās situācijās tiek izmantota delagilu un riboksīna kombinācija. Šo kombināciju lieto 2-3 mēnešus. Alternatīva šai metodei ir sarkano asins šūnu noņemšana no organisma, atkārtoti veicot asins izlaišanu. Šāda ārstēšana tiek veikta pēc olbaltumvielu elementu un hemoglobīna satura novērtēšanas asinīs..

Eritropoētiskās protoporfīrijas apkarošanai izmanto β-karotīnu. Šī viela palielina toleranci pret saules starojumu un palīdz tikt galā ar slimības simptomiem..

Iespējamās sekas

Porfīrijas slimība tiek klasificēta kā neārstējama. Turklāt to ir grūti kontrolēt. Tāpēc bieži parādās komplikācijas. Galvenās sekas ir šādas:

  • Holelitiāze;
  • Nieru mazspēja;
  • Koma;
  • Paralīze;
  • Elpošanas mazspēja.

Profilakse

Porfīrija attiecas uz iedzimtām slimībām, jo ​​nav īpašu profilakses pasākumu. Lai samazinātu simptomu nopietnību, ir jāizslēdz saskare ar provocējošiem faktoriem..

Tādēļ pacientiem ieteicams ievērot šādus noteikumus:

  • Atteikties no psihoaktīvo elementu un noteiktu antibiotiku lietošanas;
  • Izslēdziet neiropsihisko stresu;
  • Izvairieties no saules gaismas iedarbības.

Cilvēkiem ar šo diagnozi vajadzētu izvairīties no saskares ar benzīnu un citiem ķīmiskiem elementiem. Šādas vielas bieži provocē patoloģijas saasināšanos.

Grūtniecības plānošanas posmā sievietei jākonsultējas ar ģenētiķi. Tas palīdzēs izvairīties no bērna piedzimšanas ar šādu diagnozi..

Porfīrija ir nopietna patoloģija, kurai nepieciešama savlaicīga medicīniska palīdzība. Pateicoties agrīnai diagnostikai, būs iespējams kontrolēt slimības gaitu un vadīt salīdzinoši normālu dzīvesveidu.

© 2018 - 2019, MedPechen.ru. Visas tiesības aizsargātas.

Porfīrija (porfirīna slimība)

Kas ir porfīrija?

Porfīrija (porfirīna slimība) nav atsevišķa slimība, bet gan astoņu iedzimtu ģenētisko traucējumu grupa, kas ievērojami atšķiras viens no otra. Visu porfīriju kopēja iezīme ir uzkrāšanās organismā porfirīniem vai porfirīna prekursoriem. Lai arī šīs ir normālas ķermeņa ķīmiskās vielas, tās parasti neuzkrājas. Kura no šīm ķīmiskajām vielām uzkrājas, ir atkarīgs no porfīrijas veida.

Termini porfirīns un porfīrija nāk no grieķu vārda πορφύριοσ, kas nozīmē purpursarkanu. Dažiem pacientiem ar porfīriju urīns var būt sarkanīgi purpursarkanā krāsā, jo urīnā ir pārmērīgs porfirīnu un radniecīgu vielu daudzums, un pēc gaismas iedarbības urīns var kļūt tumšāks..

Cēloņi

Porfirīna slimība rodas nepareizas darbības rezultātā vienā no astoņiem sintēzes posmiem, ko ķermenis veic ar sarežģītu molekulu, ko sauc par hemu. Gem ir nepieciešams skābekļa transportēšanai uz ķermeņa šūnām.

Ja tiek bloķēts kāds hema sintēzes posms, šūnā uzkrājas ķīmiska starpprodukta viela, kas noved pie skābekļa samazināšanās. Šīs starpposma ķīmiskās vielas, kas pazīstamas kā porfirīni vai porfirīnu prekursori, ir vielas, kas veido hemu.

Katrs porfīrijas veids ir noteikta fermenta deficīts, kas nepieciešams hema sintēzei..

Porfirīna slimības veidi

  • Visbiežāk porfīriju atkarībā no primārajiem simptomiem iedala "akūtā" un "ādas" porfīrijā..
  • Daudzos gadījumos ar vienu no četrām akūtām porfīrijām krampji parasti attīstās un dažu dienu laikā kļūst smagāki, īpaši sāpes vēderā; divi no tiem, raibā porfīrija un iedzimta koproporfīrija, var izpausties arī kā ādas simptomi, pēc saules iedarbības uz ādas veidojas burbuļi.
  • Ādas porfīrija parasti izpaužas kā pūslīši un rētas uz ādas, sāpes un / vai apsārtums un pietūkums vietās, kur atrodas saule.

Akūta porfīrija

Pastāv četri akūtas porfīrijas veidi: akūta intermitējoša porfīrija (AKI), iedzimta koproporfīrija (NKP), raiba porfīrija (PP) un porfīrija δ-aminolevulīnskābes dehidrātāzes deficīta dēļ, kurai raksturīgas novājinošas krampju epizodes.

Tie ir ģenētiski traucējumi, kas ir ļoti reti sastopami un tāpēc grūti diagnosticējami. Tiek lēsts, ka aptuveni 1 no 10 000 eiropiešu vai Eiropas izcelsmes cilvēkiem ir mutācija vienā no gēniem, kas izraisa AKI, PP vai NKP.

Šīs mutācijas ir atrastas visās rasēs un daudzās citās etniskajās grupās papildus eiropiešiem..

Aptuveni 80–90% cilvēku, kuriem ir gēna mutācija akūtā intermitējošā porfīrijā, raibā porfīrijā un iedzimtā koproporfīrijā, paliek asimptomātiski, savukārt citiem dzīves laikā var būt tikai viena vai vairākas akūtas krampju lēkmes..

Biežākais simptoms ir stipras sāpes vēderā, ko bieži pavada slikta dūša, vemšana un aizcietējumi. Citi simptomi var būt sirdsklauves (tahikardija), krampji un halucinācijas..

Cilvēkiem ar PP un NKP var būt arī ādas simptomi pēc saules iedarbības..

Ādas porfīrija

Visas ādas porfīrijas, izņemot vienu, izraisa pūslīšus uz ādas un trauslumu saules iedarbībā esošajās ķermeņa daļās, visbiežāk roku aizmugurē, apakšdelmos, sejā, ausīs un kaklā.

Ādas porfīrija: Kutaneja Tarda porfīrija (PCT), hepato-eritropoētiskā porfīrija (HEP), iedzimta eritropoētiskā porfīrija (EP), eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) un ar X saistītā protoporfīrija (X-PP)..

HEP un VEP ir atrodami bērnībā ar smagiem pūslīšiem uz ādas. PCT parasti notiek pieaugušā vecumā, un pēc saules iedarbības uz ādas ir mazāk smagas pūtītes.

Eritropoētiskajai protoporfīrijai (EPP) un ar X saistītajai protoporfīrijai (X-PP) ir vienādi sāpīgas, bet neuzpūšamas ādas reakcijas uz saules stariem simptomi.

Ja rodas X-PP un EPP, var būt arī saules staru pakļautas ādas pietūkums un apsārtums.

Izplatība

Porfīrija ir reta slimība. Kopumā visi porfirīna slimības veidi skar mazāk nekā 200 000 cilvēku pasaulē..

Saskaņā ar Eiropas pētījumiem visbiežāk sastopamā porfirīna slimība - porfīrija Kutanei Tarda (PCT) - ir izplatīta 1 no 10 000; visbiežāk sastopamā akūtā slimības forma, akūtā intermitējošā porfīrija (AKI), ir aptuveni 1 no 20 000; un 3. visizplatītākā eritropoētiskā porfīrija (EPP), lēsta 1 no 50 000 - 75 000. Iedzimta eritropoētiskā porfīrija (EP) ir ārkārtīgi reti sastopama, un aplēses par izplatību ir 1 uz 1 000 000 vai mazāk. Porfīrija δ-aminolevulīnskābes dehidrāzes deficīta dēļ visā pasaulē tika diagnosticēta tikai 9 reizes.

Pazīmes un simptomi

Slimības pazīmes dažādos porfīrijas veidos ir ļoti atšķirīgas. Tā kā dažādu porfīrijas simptomi var atgādināt citu biežāk sastopamu slimību simptomus, diagnoze var būt sarežģīta. Simptomu rašanās, smaguma pakāpe un veids var ļoti atšķirties cilvēkiem ar noteikta veida porfīriju..

Šīs izmaiņas daļēji var būt atkarīgas no atlikušā enzīma aktivitātes daudzuma katrā cilvēkā. Cilvēkiem ar smagākiem enzīmu trūkumiem var būt smagāki simptomi un agrāks sākums. Cilvēkiem ar daļēju deficītu simptomi būs maigāki, un dažiem cilvēkiem simptomi neattīstīsies (asimptomātiska gaita).

Ir svarīgi atzīmēt, ka ietekmētajiem cilvēkiem var nebūt visu zemāk aprakstīto simptomu. Ietekmētiem cilvēkiem jārunā ar ārstu par savu konkrēto gadījumu, ar to saistītajiem simptomiem un vispārējo prognozi..

Akūta intermitējoša porfīrija

Sāpes vēderā ir visizplatītākā sūdzība akūtā intermitējošā porfīrijā. Turklāt dažos no šiem simptomiem rodas dažādas frekvences:

  • sāpes rokās un kājās;
  • vispārējs vājums;
  • vemšana
  • apziņas apjukums;
  • aizcietējums;
  • tahikardija;
  • asinsspiediena svārstības;
  • urīna aizture;
  • psihoze;
  • halucinācijas un krampji.

Muskuļu vājums var progresēt līdz elpošanas paralīzei, kurai nepieciešama mākslīga elpošana.

Uzbrukuma laikā palielinās porfobilinogēna un aminolevolēnskābes, porfirīna prekursoru daudzums, bet dažiem pacientiem tie var būt pastāvīgi augsti.

Urīnā var būt purpursarkanā krāsa. Atšķirībā no citām porfīrijas formām, šāda veida nav jutības pret sauli..

Raibā porfīrija

PP raksturo nobrāzumi, pūslīši un ādas erozija, ko parasti novēro otrajā un trešajā desmitgadē. Šie bojājumi mēdz dziedēt lēnām, bieži atstājot pigmentētas vai nedaudz nomāktas rētas..

Pacientiem ir jutība pret gaismas un trauslo ādu, kas pakļauta saules iedarbībai. Lai arī daudziem pacientiem ādas izpausmes joprojām ir ierobežotas, tādas epizodes kā akūta porfīrija nav retums.

Tādējādi simptomi, medikamenti, piesardzības pasākumi un ārstēšana, kas aprakstīti akūtai intermitējošai porfīrijai, attiecas arī uz daudzveidīgu porfirīna slimību.

Iedzimta koproporfīrija

Lielais koproporfirīnu daudzums iedzimtajā koproporfīrijā padara pacientu jutīgu pret saules gaismu, bet ādas slimības ar šāda veida porfirīna slimību reti ir smagas.

Klīniski tas atgādina daudzveidīgu slimības formu, izņemot to, ka mazāk skartajiem pacientiem ir maz simptomu..

Citi simptomi ir līdzīgi tiem, kas uzskaitīti akūtas intermitējošas porfīrijas gadījumā..

Eritropoētiskā protoporfīrija

Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) var izpausties kā vāja vai spēcīga ādas jutība pret gaismu un dedzināšana, ja tiek pakļauta saules gaismai. Simptomi parasti izzūd pēc 12–24 stundām un izzūd bez ievērojamām rētām vai ādas krāsas maiņas..

Ādas bojājumi var arī progresēt līdz hroniskai stadijai, kas ilgst vairākas nedēļas un dziedē ar virspusēju rētu. Šīs izpausmes parasti sākas bērnībā. Viņi ir smagāki vasarā, un tos var atkārtot visu mūžu..

Ietekmētajai ādai dažreiz ir trauslums vai pūslīši, kas novērojama arī cita veida fotosensibilizējošās porfīrijas gadījumā. Aknu disfunkcija kopā ar žultspūsli, žults ceļu vai žults (hepatobiliāra sistēma) iesaistīšana var būt saistīta ar ievērojamu aknu bojājumu..

Porfīrijs Kutanejs Tarda

Ar Kutanei Tard porfīriju uz neaizsargātas ādas tiek novērotas anomālijas, kas līdzīgas slimības parastajai formai. Tās variē no vieglas trauslas ādas līdz noturīgām rētām un kroplībām.

Ādas trausluma dēļ neliels ievainojums var izraisīt pūtītes. Vietas, kurās ir augsts un zems pigmenta saturs, var ļoti izcelties uz ādas..

Raksturīgi ir arī pūtītes uz taisnīgas ādas un matu augšanas, īpaši uz sejas.

Iedzimta eritropoētiskā porfīrija

Iedzimta eritropoētiskā porfīrija ir ļoti reta slimība, par kuru ziņo aptuveni 150 pacienti pasaulē..

EEP bieži parādās neilgi pēc dzimšanas ar tumšu urīnu un jutīgumu pret saules gaismu, izraisot pūslīšu un trauslu ādu.

Vēlāk var parādīties brūngani, fluorescējoši zobi, pastiprināta matu augšana un smagas rētas. Dažos gadījumos var rasties pirkstu, kāju pirkstu un ausu vai deguna skrimšļa zudums..

Porfīrija δ-aminolevulīnskābes dehidrāzes deficīta dēļ

Šīs formas porfirīna slimības simptomi parasti izpaužas nervu sistēmā un / vai ādā. Dažreiz nervu sistēmas simptomu cēlonis nav skaidrs. Ādas izpausmes ietver:

  • dedzināšana;
  • pūtītes;
  • rētas pēc saules iedarbības.

Slimība parasti izpaužas pēc pubertātes un ir biežāk sastopama sievietēm. Visbiežākais simptoms ir stipras sāpes vēderā. Citas raksturīgās iezīmes ir:

  • slikta dūša, vemšana;
  • kardiopalmus;
  • asinsspiediena paaugstināšanās (arteriālā hipertensija);
  • apjukums un / vai krampji;
  • deltaminolevulīnskābes noteikšana urīnā.

Diagnostika

Porfīrija tiek diagnosticēta asinīs, urīnā un fekālijās, un biežāk ar DNS (ģenētiskā pārbaude).

Lai uzzinātu porfirīna slimību, ir pieejami daudzi laboratorijas testi, un pareizo testu pasūtīšana ir atkarīga no slimības veida, par kuru ārstam ir aizdomas..

Ja vēdera dobuma un neiroloģiski simptomi norāda uz akūtu aknu porfīriju, labākie skrīninga testi ir urīna porfobilinogēns (PBG) un aminolevulīnskābe (ALA)..

Ādas pazīmju klātbūtnē, kas norāda uz porfīriju, labākais skrīninga tests ir porfirīna analīze plazmā. Ja viens no šiem skrīninga testiem nav normāls, bieži tiek norādīti plašāki testi, ieskaitot urīnu, fekālijas un sarkanās asins šūnas..

Ieteicama arī DNS pārbaude, lai noteiktu specifisku mutāciju porfīriskajā gēnā. Pirms pieprasīt DNS analīzi, ir noderīgi, ja pacienti iziet bioķīmiskās pārbaudes. Tomēr daudziem pacientiem šajā laikā nav bijusi akūta lēkme vai nav simptomu, tāpēc bioķīmiskie pētījumi var būt nepārliecinoši.

Tieši pretēji, DNS pārbaude ir visprecīzākā un uzticamākā metode, lai noteiktu, vai cilvēkam ir specifiska porfīrija, un vai to uzskata par "zelta standartu" ģenētisko traucējumu diagnosticēšanai. Ja noteiktā gēnā, kas izraisa porfīriju, tiek atklāta mutācija (vai izmaiņas DNS secībā), šīs porfīrijas diagnoze tiek apstiprināta.

DNS analīze atklās vairāk nekā 97% mutāciju, kas izraisa šo slimību. DNS pārbaudi var veikt neatkarīgi no pacienta simptomiem..

Kad mutācija ir identificēta, citiem ģimenes locekļiem var veikt DNS analīzi, lai noteiktu, vai viņi ir mantojuši šo porfirīna slimību, tādējādi ļaujot cilvēkiem ieteikt atbilstošu ārstēšanu, lai izvairītos no slimības komplikācijām vai samazinātu tās..

Standarta terapija

Ārstēšana ir specifiska porfīrijas veidam..

Galveno defektu šobrīd nevar izārstēt, taču tiek pieliktas ievērojamas pūles galveno mehānismu, kas izraisa simptomus, ārstēšanā..

Dažiem cilvēkiem, kuriem tiek konstatēts, ka viņi ir pārmantojuši akūtu porfīriju, simptomu nav. Šiem cilvēkiem, kā arī tiem, kuriem ir simptomi, ir svarīgi zināt par profilakses pasākumiem, kas var palīdzēt viņiem izvairīties no simptomu epizodēm..

Šie preventīvie pasākumi ietver noteiktu narkotiku un alkohola atteikšanu noteikta veida porfirīna slimībām..

Dažiem cilvēkiem ieteikumi var ietvert arī izvairīšanos no saules gaismas iedarbības, jo dažu veidu porfīrijas gadījumā var rasties jutība pret sauli..

Dažas vielas, no kurām cilvēki var ciest un no kurām, iespējams, vajadzētu izvairīties: barbiturāti, trankvilizatori, kontracepcijas tabletes, nomierinošie līdzekļi un alkohols.

Zāles, kas pazīstamas kā Panhematin (Panhematin [Hemin injekcijām]), ir apstiprinātas lietošanai dažādu akūtas porfīrijas formu ārstēšanai un tiek ievadītas intravenozi. Tas ir ārkārtīgi efektīvs, un tā lietošana parasti seko glikozes terapijas periodam, kas nedod vēlamos rezultātus..

Porfīrija. Kas ir porfīrija? Diagnostika un ārstēšana

Porfīrija ir neviendabīga vielmaiņas slimību grupa, ko izraisa defekts vienā no astoņiem fermentiem, kas iesaistīti hema sintēzē..

Porfīrijas vēsture ir saistīta ar Anglijas kronētajiem gariem un mītiem par vampīriem, kuri patiesībā acīmredzami cieta no porfīrijas.

Porfīrijas ir reti sastopamas slimības, un to sastopamība ir no 0,5 līdz 10 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju.

Lielākā daļa porfīrijas pieder pie iedzimtām slimībām, galvenokārt ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu. Dažos porfīrijas gadījumos vielmaiņas traucējumus var iegūt un rasties tādu faktoru ietekmē, kas veicina hema sintēzes enzīmu kavēšanu.

Dažādu formu porfīrijas izpausmes nosaka toksisko hema prekursoru uzkrāšanās un izdalīšanās raksturs..

Septiņas galvenās porfīrijas formas ir sadalītas eritropoētiskajā (eritropoētiskajā uroporfīrijā un eritropoētiskajā protoporfīrijā) un aknās (pārējās piecās formās) atkarībā no tā, kādos audos uzkrājas porfirīni un to prekursori.

Atkarībā no klīniskajām izpausmēm visu porfīriju var iedalīt porfīrijas formās, kas galvenokārt rodas ar autonomiem traucējumiem, ādas simptomiem vai jauktām formām. Porfīriju, kurai raksturīgi uzbrukumi ar autonomiem traucējumiem, sauc par aknu vai akūtu.

Porfīrija. Simptomi.

Kopumā akūta porfīrija biežāk izpaužas kā uzbrukumi šādu klīnisko simptomu kombinācijas veidā:

Akūtas intermitējošas porfīrijas lēkmes (lēkmes) ir smagas, un tām raksturīgas satraucošas sāpes kuņģī, kas imitē akūtu vēderu. Sāpju parādīšanos ar porfīriju bieži pavada slikta dūša, vemšana, garīgi un neiroloģiski traucējumi.

Daudziem pacientiem ar porfīriju rodas muguras un proksimālo ekstremitāšu sāpes apvienojumā ar autonomiem traucējumiem, ieskaitot arteriālo hipertensiju, ortostatisku arteriālu hipotensiju, tahikardiju un aizcietējumiem. Ar visu veidu akūtu porfīriju. uzbrukumu laikā.

urīns iegūst raksturīgu sarkanu, rozā vai brūnu krāsu (urīna apsārtums ir iespējams, ja tas tiek pakļauts gaismas iedarbībai stikla burkā), kas ir saistīts ar pārmērīgu porfobbilīna daudzumu.

Porfīrija. Provokatīvi faktori.

Lielākajai daļai pacientu porfīrijas lēkmes notiek vecumā no 30 līdz 35 gadiem, un sievietes ir 4–5 reizes biežāk nekā vīrieši. Vairumā gadījumu porfīrijas lēkmes attīstās provocējošu faktoru ietekmē:

  • ar izmaiņām hormonālajā fona (menstruālā cikla laikā vai hormonu aizstājterapijas rezultātā);
  • vietējas vai vispārējas anestēzijas, sedatīvas terapijas, īpaši barbiturātu, veikšana;
  • alkohola lietošana;
  • narkotiku (amfetamīnu, kokaīna vai tā atvasinājumu) lietošana;
  • ilgstoša badošanās, zemu kaloriju diētu lietošana;
  • emocionāls vai fizisks stress;
  • akūtas vīrusu un baktēriju infekcijas;
  • Dažas zāles, ņemot vērā iespējamo ietekmi uz hema metabolismu, var izraisīt porfīrijas lēkmes. Pilns šādu narkotiku saraksts tiek pastāvīgi atjaunināts, un tas ir pieejams starptautiskās vietnēs, piemēram, www.drugs-porphyria.org vai www.porphyria-europe.com. Krievijas porfīrijas izpētes ekspertu grupa, kas strādā, pamatojoties uz Maskavas hematoloģisko zinātnisko centru, ir sagatavojusi krievu zāļu datu bāzi, kas var izraisīt porfīrijas uzbrukumus. Http: / / www. Critical.ru/consult/pages/porphyria/prodlistsimple.htm

Porfīrija. Klīniskās izpausmes.

Porfīrija. Diagnostika.

NB! Ja jums ir aizdomas par akūtas porfīrijas lēkmi, jums jāveic kvalitatīva reakcija ar Ehrlica reaģentu (urīna porfobilinogēna (PBG) daudzuma palielināšanās vairāk nekā 5 reizes nekā parasti atbilst akūtas porfīrijas lēkmes kritērijiem) un jānosaka porfirīnu līmenis ikdienas urīnā..

Intervālos starp porfīrijas lēkmēm var normalizēties porfirīna prekursoru (īpaši PBH un ALA) līmenis urīnā, kas šajā periodā apgrūtina diagnozes noteikšanu. analīze DNS pētījumus izmanto, lai apstiprinātu porfīrijas lēkmju diagnozi, novērtētu mutāciju klīnisko nozīmīgumu un identificētu asimptomātiskus nesējus pacienta radinieku starpā.

Porfīrija. Ārstēšana.

Akūtas porfīrijas lēkmju ārstēšanai jānotiek pēc iespējas ātrāk, un tajā jāiekļauj lielas glikozes devas un hemīna preparāti, kas izraisa ALA veidošanās ātruma samazināšanos ar sekojošu klīnisko un bioķīmisko parametru normalizēšanu, ieskaitot ALA un PBG līmeni urīnā..

Smagu krampju gadījumā ārstēšana ar hemīnu jāuzsāk pēc iespējas ātrāk. Mirstības līmenis uzbrukuma laikā, diemžēl, šobrīd ir diezgan augsts, un parasti tas ir saistīts ar elpošanas mazspēju un sirds ritma traucējumiem..

Augstā pacientu mirstība un invaliditāte pēc porfīrijas lēkmes ir saistīta arī ar klīnisko ieteikumu trūkumu, ko apstiprinājusi Krievijas Federācijas Veselības ministrija akūtas intermitējošas porfīrijas ārstēšanai, un pacienta sarežģīto piekļuvi patoģenētiskai ārstēšanai ar Gemin, jo šādiem pacientiem reģionālā ārkārtas aprūpes sistēma ir nepilnīga reģionālā / klīniskā līmenī..

Porfīrija. Likumdošana.

Krievijā akūta intermitējoša porfīrija ir iekļauta “Dzīvībai bīstamu un hroniski progresējošu retu (bāreņu) slimību sarakstā, kuru dēļ samazinās pilsoņu dzīves ilgums vai viņu invaliditāte”, kas apstiprināts ar valdības 2012. gada 26. aprīļa lēmumu Nr. 403.

kas nozīmē, ka medikamenti šādiem pacientiem (īpaši ar dārgām zālēm) būtu jāsniedz uz federālo subjektu rēķina.

Dažos reģionos, lai samazinātu laiku, kurā Gemin piegādā zāles, uzbrukuma laikā, pamatojoties uz federācijas priekšmeta valsts noliktavām, tika izveidoti zāļu apdrošināšanas krājumi 3-4 iepakojumu apjomā..

Porfīrija. Ārsti.

Krievijas ekspertu grupa porfīrijas ārstu grupā, kas ir vadošais Krievijas pacientu ar porfīriju reģistrs, darbojas, pamatojoties uz Krievijas Federācijas Veselības ministrijas FSBI hematoloģisko zinātnisko centru (www.blood.ru)..

Konsultatīvs atbalsts ārstiem, kuri ir piedzīvojuši porfīriju, tiek sniegti Krievijas Federācijas Veselības ministrijas Hematoloģijas pētījumu centrā (http://blood.ru/kontakty.html). Apspriešanos var sniegt 3 darba dienu laikā pēc ārstniecības iestādes rakstiska pieprasījuma, kas adresēts federālās medicīnas iestādes galvenajam ārstam.

Krievu pacientu ar akūtu intermitējošu porfīriju nodrošināšana ar noteiktā veidā reģistrētām zālēm Krievijas Federācijas teritorijā, pamatojoties uz Federālo likumu Nr. 323 “Par Krievijas Federācijas pilsoņu veselības aizsardzības pamatiem”, tiek finansēta no Krievijas Federāciju veidojošo vienību budžetiem..

Porfīrija. Palīdzība.

Gadījumos, kad tiek atteikts sniegt nepieciešamo ārstēšanu, konsultācijas un / vai juridiskais atbalsts pacientiem un ārstiem tiks sniegts pēc rakstiska pieprasījuma saņemšanas Krievijas Porfīrijas asociācijas darba grupas Sabiedrisko un reto slimību pacientu organizāciju savienības tīmekļa vietnē. Papildu informācija par slimību, ārstēšanu un specializētās sabiedriskās pacientu organizācijas darbu ir pieejama vietnē http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/

Porfīrija ir nopietna un novēloti diagnosticēta slimība. Tomēr savlaicīga diagnostika un pareiza un savlaicīga. ārstēšana var samazināt pacientu invaliditātes pakāpi un ievērojami samazināt nelabvēlīgu iznākumu risku.

  • Krievijas zāļu reģistrs, ko lieto pacientiem ar porfirīna metabolisma traucējumiem >>>
  • EN: Zāļu reģistrs akūtai porfīrijai | Narkotiku datu bāze akūtai porfirijai

Porfīrija: veidi, cēloņi, pazīmes, simptomi un ārstēšana

Porfīrija ir iedzimtu slimību grupa, ko izraisa porfirīnu līmeņa paaugstināšanās organismā, kā arī vielas, kas tos veido..

Porfirīni ir vielas, kuras visu ķermeņa šūnas sintezē lielākā mērā kaulu smadzenēs vai aknās, jo tie ir paredzēti hemoglobīna vai, drīzāk, tā bez olbaltumvielu daļas, kā arī dažādu fermentu ražošanai. Viņu lielā uzkrāšanās vai, tieši otrādi, deficīts noved pie šādas slimības parādīšanās.

Tiešsaistes konsultācija par slimību "Porphyria".

Uzdodiet bezmaksas jautājumu speciālistiem: dermatologs.

Porfirīni to dabiskajā formā ir kristāliskas vielas, kurām ir sarkanīga nokrāsa un kuras ir iesaistītas skābekļa transportēšanā un bioloģiskās oksidācijas procesā..

Atkarībā no cēloņiem šo kaiti var izraisīt ārēji faktori, piemēram, pakļaušana ķīmiskiem elementiem, strādājot ar tiem, vai darbojas kopā ar ēdienu, un iekšējā - ko provocē pats ķermenis.

Izdalās no ķermeņa dabiskā veidā - ar fekālijām vai urīnu.

Galvenie slimības simptomi ir paaugstināta jutība pret saules gaismu un smagu apdegumu rašanās ar īsu saules iedarbību. Šādi cilvēki ir spiesti vienkārši vadīt aktīvu dzīvesveidu vakarā vai naktī.

Tāpēc šādus traucējumus sauc par “vampīru slimību”. Jebkura veida slimības diagnostika balstās uz iedzimto faktoru analīzi, pacienta pārbaudi un asins izpētes īstenošanu, izmantojot bioķīmisko analīzi. Pašlaik nav metožu, kā pilnībā novērst šādus traucējumus.

Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz slimības simptomu mazināšanu..

Etioloģija

Pamatā porfīrija tiek ģenētiski pārnesta no vienas paaudzes uz otru, taču ir vairākas riska grupas, kad slimība var attīstīties pilnīgi veseliem cilvēkiem. Galvenie šāda pārkāpuma rašanās iemesli ir:

  • noteiktu zāļu, īpaši glikokortikosteroīdu vai perorālo kontracepcijas līdzekļu, lietošana laika gaitā;
  • alkohola lietošana;
  • ilgstoša badošanās;
  • dažādi aknu infekcijas un iekaisuma procesi;
  • saindēšanās ar ķīmiskām vielām;
  • hormonālā fona pārkāpums sievietēm pirms menstruācijas sākuma;
  • ilgstoša pakļaušana stresa situācijām;
  • grūtniecības periods.

Svarīgs diagnozes un ārstēšanas process ir iepriekš minēto etioloģisko izpausmju faktoru noteikšana to turpmākai korekcijai vai novēršanai.

Šķirnes

Atkarībā no primārās atrašanās vietas, šī slimība var rasties no:

  • traucēta porfirīnu sintēze kaulu smadzenēs - dominē ārējās pazīmes;
  • sintēzes traucējumi aknās - vispirms parādās tādi simptomi kā psihoze, kolikas un sāpīgums kuņģī. Ādas integritātes pārkāpumi netiek novēroti;
  • jaukti traucējumi.

Jebkuras porfīrijas izpausmes ir atkarīgas no slimības formas. Eritropoētiskā porfīrija rodas cilvēka kaulu smadzenēs. Tā ir iedzimta slimība un attīstās agrīnā vecumā, bieži pirmajā dzīves gadā, vairākas reizes biežāk izpaužas bērniem vecākiem par trim gadiem. Dzimumam nav nozīmes.

Simptomi tiek izteikti spontāni, pirmais no tiem ir sarkanas nokrāsas iegūšana urīnā. Kad saules gaisma iekļūst ādā, veidojas mazi pūslīši, bet sekundāras infekcijas laikā tie izpaužas strutojošu čūlu formā. Bērniem bieži pietrūkst matu un naglu, puse gadījumu tie ir pilnīgi akli.

Šis stāvoklis pat pēc ārstēšanas var izraisīt pacienta invaliditāti un nāvi.

Eritropoētiskā protoporfīrija ir arī iedzimta slimības forma, taču to raksturo maigāka gaita nekā iepriekšējā stadijā. Eritropoētiskā koproporfīrija ir ļoti reti sastopami traucējumi, izpausmes ir nedaudz līdzīgas iepriekšējā veida pārkāpumam.

Akūta intermitējoša porfīrija ir aknu slimības veids, kas bieži izraisa cilvēka nāvi smagas neiroloģisko pazīmju izpausmes dēļ.

Galvenais simptoms ir akūtu un nepanesamu sāpju parādīšanās vēderā. Turklāt ir psihoze, asinsspiediena paaugstināšanās, paralīze un koma.

Pacienti bieži mirst no paralīzes vai komas.

Personas stāvokļa pasliktināšanās slimības laikā tiek novērota bērna paņemšanas vai zāļu lietošanas laikā. Bieži vien šādu cilvēku tuviem radiniekiem tiek diagnosticēta šāda veida traucējumu latenta forma. Iedzimtā koproporfīrija parasti attīstās latenti, bet saskaņā ar klīniskajām pazīmēm ir līdzīga iepriekš aprakstītajai formai.

Variegatīvā porfīrija ir iedzimta, to raksturo stipras sāpes vēderā, neiroloģisku simptomu izpausme, un dažos gadījumos tiek novērota nieru mazspēja. Uzbrukums var notikt narkotiku lietošanas dēļ un bērna paņemšanas periodā.

Vēlu ādas porfīrija tiek novērota cilvēkiem, kuri pastāvīgi saskaras ar ķīmiskajām indēm, lieto alkoholu, kā arī ir bijuši hepatīti.

Medicīnā daudz tiek diskutēts par to, vai šī forma ir iedzimta vai iegūta. To raksturo traucējumu izpausme no ādas, t.i., augsta jutība pret saules gaismu..

Bieži vien ir aknu darbības traucējumi. Slimība galvenokārt ir vīriešiem, kas vecāki par četrdesmit gadiem..

Savukārt vēlu ādas porfīrija notiek:

  • labdabīgi - pūslīši rodas tikai vasarā, un to raksturo viegla gaita;
  • distrofiski - jaunveidojumi uz ādas saglabājas līdz kritienam, pūtītes ietekmē dziļākos ādas slāņus, čūlu vietā parādās rētas.

Simptomi

Slimības simptomi atšķiras atkarībā no veida, bet vairumā gadījumu tiek novērota šādu simptomu kombinācija:

  • izteiktas sāpes vēderā ar dažādu lokalizāciju, bet bieži izpaužas labajā pusē;
  • sliktas dūšas un vemšanas gadījumi;
  • aizcietējums, kam seko caureja;
  • sirdsdarbības ātruma palielināšanās līdz 160 sitieniem minūtē;
  • normālu augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu tonusa trūkums;
  • augsts asinsspiediens
  • paroksizmālas sāpju spazmas ekstremitātēs, kaklā, krūtīs;
  • jutības samazināšanās vai pilnīga samazināšanās;
  • motorisko funkciju pārkāpums grūtību vai pūtainas paralīzes formā;
  • miega traucējumi bezmiega formā;
  • depresīvs stāvoklis;
  • histērijas lēkmes;
  • paaugstināta trauksme;
  • halucinācijas, gan vizuālas, gan dzirdamas;
  • ādas integritātes pārkāpums - pat ar nelielu saules staru iedarbību uz ādu sāk veidoties burbuļi ar strutainu saturu vai čūlas;
  • krampji
  • neskaidra apziņa;
  • urīns iegūst rozā nokrāsu;
  • daļēji vai pilnīgi neesošas matu un nagu plāksnes;
  • traucēta locītavu kustīgums, kad roku vai kāju nevar pilnībā saliekt;
  • ādas pigmentācija un čūlu parādīšanās uz rokām un sejas ir raksturīgākā vēlīnā ādas porfīrijā. Vecuma plankumi ir pelēki vai rozā krāsā;
  • koma.

Akūta porfīrija izpaužas ar specifiskiem simptomiem:

  • paaugstināta jutība pret gaismu ārēji atgādina apdeguma slimības izpausmi;
  • pārmērīga matu augšana uz galvas, biezas skropstas un uzacis;
  • sejas un roku ādas rētas izraisa roku īpašību kropļošanu un deformāciju;
  • no gaismas iedarbības nagi tiek iznīcināti;
  • smaganu asiņošana;
  • traucēta sirds un asinsvadu sistēmas un aknu darbība, kas dažos gadījumos noved pie cilvēka nāves ar slimības uzbrukumiem.

Vairumā gadījumu šī slimība rodas ar mainīgām simptomu lēkmēm ar to atkāpšanās periodiem. Tas galvenokārt ir raksturīgs kaulu smadzeņu porfīrijai, kad pazīmes tiek izteiktas atkarībā no gada laika.

Diagnostika

Jebkuras slimības formas diagnostikas pasākumi balstās uz speciālista, kurš pēta pacienta slimības vēsturi un veic asins, urīna un fekāliju bioķīmisko analīzi..

Šiem traucējumiem būs raksturīgs augsts uroporfirīna un koproporfirīna līmenis urīnā un asinīs, kā arī protoporfirīna klātbūtne fekālijās..

Arī ārējās izpausmes var daudz pateikt pieredzējušam speciālistam.

Diagnozes pamatā ir iedzimtu eritropoētisko un aknu darbības traucējumu diferenciācija no polineirīta vai citiem garīgiem traucējumiem.

Akūta intermitējoša porfīrija jānošķir no saindēšanās ar akūtu toksicitāti. Diagnostikā tiek ņemts vērā arī augsts dzelzs saturs asinīs..

Nepareizas diagnozes un attiecīgi nepareizas ārstēšanas dēļ ir augsts nāves risks pacientiem ar akūtu slimības formu..

Ārstēšana

Pašlaik nav īpašu pasākumu, lai pilnībā izskaustu slimību. Ārstēšanas pamatu veido pasākumi, kuru mērķis ir samazināt ārējo un iekšējo simptomu izpausmes, kā arī normāla metabolisma atjaunošanu. Vairumā gadījumu pacientiem tiek izrakstītas vitamīnu kompleksu, askorbīnskābes un folijskābes injekcijas.

Ārstējot iedzimtu porfiriju, kas lokalizēta kaulu smadzenēs, slimības ārstēšana sastāv no antioksidantu, glikozes, hematīna un riboksīna lietošanas, kuru mērķis ir samazināt ārējo pazīmju izpausmi. Turklāt tiek izrakstītas ziedes un mitrinošie balzami, kas satur kortikosteroīdus un rezorcinolu.

Turklāt visefektīvākais veids, kā ārstēt un novērst neērtās izpausmes, ir pacienta pasargāšana no saules staru iedarbības, kā arī zāļu pilnīga izslēgšana, kas izraisīja porfīrijas lēkmes saasināšanos..

Turklāt ir svarīgi atcerēties, ka daudziem cilvēkiem porfīrija rodas latentā formā un tiek atklāta bioķīmisko pētījumu laikā. Tāpēc gadījumos, kad cilvēkam tiek atklāta šī slimība, viņa tuvākajai ģimenei ieteicams arī veikt pārbaudi. Ar savlaicīgu diagnostiku un pareizu simptomu ārstēšanu ir iespējams panākt labvēlīgu prognozi pacientiem.